“靈魂砍價”后,SMA患者用得起藥了
2月28日是第16個國際罕見病日,11時,在廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院六樓的神經(jīng)內(nèi)科,來自南寧市上林縣的10歲脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒陸泳泉接受治療后回到病房,打開床前的電視收看他最喜歡的動畫片,這樣的他看起來與同齡人沒什么兩樣。
SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關(guān)注。自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹,SMA是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程,一般將SMA由重到輕分為4型。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療,多數(shù)會在兩歲內(nèi)夭折。
按照2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報告白皮書》,SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000。普通人群中,每40-50人中就有一人是致病基因攜帶者。據(jù)估算,國內(nèi)約有SMA患者2萬-3萬人。
“在孩子兩歲時,我們就發(fā)現(xiàn)他走路和正常小朋友不一樣,腿很外張,一定得用手撐著膝蓋才能坐起來?!痹诓〈才?,陸泳泉的父親陸錫樞回憶道。當(dāng)時,眼看著同齡的小孩已蹣跚學(xué)步,陸錫樞心里焦急萬分。經(jīng)過多方問診,2014年,陸泳泉在深圳市兒童醫(yī)院被確診為SMA-Ⅲ型。
在2020年8月之前,全球僅有兩款可以治療SMA的相關(guān)藥物。一種是2016年12月于美國獲批上市的諾西那生鈉,在中國上市后一針費(fèi)用高達(dá)70萬元,而且需要每年注射。另一種是在2019年5月經(jīng)FDA(美國食品藥品監(jiān)督管理局)批準(zhǔn)注冊的諾華旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma,終身只需注射一次,但售價折合人民幣超過1000萬元,被稱為“世界上最貴的藥”。
這對于像陸錫樞一樣的普通家庭而言,實在難以負(fù)擔(dān)。在長達(dá)7年的時間里,陸錫樞帶著兒子四處求醫(yī)問藥,但兒子的病情依然逐漸惡化。
轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2021年年底,諾西那生鈉注射液經(jīng)過國家醫(yī)保局和企業(yè)的8輪談判,最終進(jìn)入國家醫(yī)保目錄,于2022年1月1日起實施?!办`魂砍價”過后,諾西那生鈉注射液的醫(yī)保定價是3.3萬元一瓶,除去醫(yī)保報銷,患者只需要自行負(fù)擔(dān)少部分費(fèi)用。
“特效藥能進(jìn)醫(yī)保我們真的很高興,像我們在南寧就醫(yī),3.3萬元的價格經(jīng)過醫(yī)保報銷后我個人只用負(fù)擔(dān)3000多元,我們這種打工階層基本也能出得起?!标戝a樞說,他每4個月就帶著孩子來自治區(qū)婦幼保健院注射一次諾西那生鈉,從去年到現(xiàn)在已經(jīng)打了6針。
作為廣西唯一的中國SMA診治中心聯(lián)盟單位,諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保后,廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院一共接診了50例SMA患者,患兒年齡從兩個月到12歲不等。在納入醫(yī)保前,該院僅有兩例患者注射過該藥。
“這些患者有些是有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎,失去了行走的能力。經(jīng)藥物治療,SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的運(yùn)動能力都得到了改善。”羅靜思表示,接受用藥治療和康復(fù)訓(xùn)練的孩子,不管是在醫(yī)療救助上還是在社會關(guān)系上,都得到了很大的改善。
“以前腳只能移動一點點,打了針之后腳的力氣大了一些?!痹诮邮苤星鄨蟆ぶ星嗑W(wǎng)記者采訪時,陸泳泉在病床上用手比劃著自己能夠平移的幅度。自治區(qū)婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師趙青青是陸泳泉的主治醫(yī)生,她說,由于陸泳泉已經(jīng)10歲,錯過了最佳的干預(yù)時間,如今只能阻止疾病的進(jìn)展?!叭绻∨笥言?歲多或者在幾個月大的時候用藥,又做康復(fù)治療,效果會比較好?!?/p>
2月28日,自治區(qū)婦幼保健院還組織多學(xué)科專家開展了主題為“點亮你的生命色彩,讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動。在現(xiàn)場擺放的針對SMA攜帶者基因篩查的宣傳海報上,“預(yù)防重于治療”幾個大字格外醒目。
“對于罕見病,其實最重要的診治方法還是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷?!绷_靜思介紹,72%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致,如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷,那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。因此,相關(guān)人士可以先通過婚檢或者孕檢來減少常見罕見病的發(fā)生。
長期堅守在臨床一線的羅靜思這些年接觸了不少罕見病患兒,對于罕見病家庭面臨的困境感觸頗深?!昂币姴』純和ㄟ^治療,跟正常孩子的生活能力還是差別很大的。他們的家庭所承擔(dān)的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),是很多普通的家庭不能理解的?!彼M娔軌蜿P(guān)注罕見病,對有需要者提早進(jìn)行干預(yù),把預(yù)防出生缺陷提高到第一道防線。
中青報·中青網(wǎng)記者 謝洋 實習(xí)生 石鮮鮮 來源:中國青年報
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