◎本報記者 李 禾

　　53%

　　近年來，有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強(qiáng)罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)。據(jù)統(tǒng)計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。

　　今年1月8日，2022年國家醫(yī)保藥品目錄現(xiàn)場談判工作正式結(jié)束。本次通過初步審查的藥品中，罕見病藥物有19個之多，覆蓋法布雷病、龐貝病、戈謝病、肺動脈高壓、脊髓性肌萎縮癥等罕見病，刷新了以往的紀(jì)錄。

　　罕見病又稱“孤兒病”。根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》所給出的定義，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，符合其中一項(xiàng)的疾病，即可為罕見病。

　　罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，總的患者數(shù)量并不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長喬杰說，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期。

　　“病無醫(yī)”“醫(yī)無藥”“藥無?！笔呛币姴』颊呙媾R的共同“癥結(jié)”。

　　打造診療網(wǎng)絡(luò)，解決“病無醫(yī)”難題

　　由于罕見病病情罕見、單一疾病患者人數(shù)極少，醫(yī)生尤其是基層醫(yī)院對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。

　　治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。2021年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學(xué)。帆帆嬰兒期輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無法確診。一名恰好回鄉(xiāng)探親的北京醫(yī)生建議到北京大學(xué)第一醫(yī)院詳查，才讓身患先天性肌營養(yǎng)不良的帆帆有了早期治療的機(jī)會。

　　中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示，在參加調(diào)研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1—4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5—20年確診，平均確診時間為4.26年。其中，42%的患者還經(jīng)歷過誤診。

　　為了提升罕見病的診療能力，2018年，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部等五部門聯(lián)合印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據(jù)可依。2019年2月，國家衛(wèi)健委印發(fā)了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。2019年10月我國開展了罕見病病例診療信息登記。2020年2月，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室正式成立。一系列政策的實(shí)施讓我國的罕見病診療規(guī)范度不斷提升。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)說，作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，2018年北京協(xié)和醫(yī)院組建了罕見病多學(xué)科的會診平臺，已在國家罕見病直報系統(tǒng)中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展多場培訓(xùn)，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫(yī)生。

　　加強(qiáng)藥品研發(fā)，擺脫“醫(yī)無藥”困境

　　由于市場需求小、研發(fā)難度大、成本高、周期長，因此涉足罕見病用藥研發(fā)生產(chǎn)的制藥企業(yè)不多，這導(dǎo)致罕見病用藥少，被稱為“孤兒藥”。數(shù)據(jù)顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應(yīng)治療藥品的不超過400種。

　　加強(qiáng)罕見病用藥研發(fā)是助力罕見病治療的重要一環(huán)。目前國內(nèi)的醫(yī)藥公司已經(jīng)在這方面開始發(fā)力。北?？党伞⒖档倌崴帢I(yè)、德益陽光生物、曙方醫(yī)藥、瑯鈺集團(tuán)、信念醫(yī)藥科技等都在罕見病藥物領(lǐng)域投入了巨大的資金和精力。以北?？党蔀槔?，據(jù)悉其已從馬薩諸塞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院獲得開發(fā)、生產(chǎn)和商業(yè)化治療脊髓性肌萎縮癥的新型第二代基因療法的全球獨(dú)家授權(quán)。

　　國家藥品監(jiān)督管理局副局長黃果說，我們未來還需持續(xù)推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)創(chuàng)新，鼓勵國外的創(chuàng)新藥在我國境內(nèi)同步研發(fā)、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。

　　近年來，有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強(qiáng)罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)。據(jù)統(tǒng)計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。

　　推出多元保障，減輕“藥無?！敝畱n

　　中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組委員、溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院主任醫(yī)師單小鷗教授說，盡管罕見病發(fā)病率極低，但醫(yī)療費(fèi)用極高，一般每年的醫(yī)療費(fèi)用在幾十萬元到一二百萬元之間，個別罕見病的年醫(yī)療費(fèi)用可達(dá)上千萬元。此外，醫(yī)保報銷難，許多價格畸高的罕見病用藥并不在基本醫(yī)療保險藥品目錄之內(nèi)?；颊咧委熕a(chǎn)生的巨額醫(yī)療費(fèi)用主要是用藥費(fèi)用，進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄范圍的罕見病用藥，只有很少的一部分，大多數(shù)藥物不能由基本醫(yī)療保險和大病保險基金予以報銷，只能自費(fèi)。

　　為了讓更多的罕見病患者吃得起藥，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》已納入58種罕見病用藥，約占上市罕見病用藥比例的67%。比如曾經(jīng)每針70萬元的諾西那生鈉注射液，在經(jīng)醫(yī)保談判后，以3萬余元被納入醫(yī)保，脊髓性肌萎縮癥患兒成為“幸運(yùn)兒”。

　　各地也對用藥保障機(jī)制進(jìn)行了積極探索。單小鷗說，全國已有10多個省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機(jī)制，主要模式包括專項(xiàng)基金、大病醫(yī)療保險、財政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫(yī)保進(jìn)行補(bǔ)充，實(shí)現(xiàn)了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　比如浙江是第一個出臺省級罕見病醫(yī)療保障機(jī)制的省份。2015年，根據(jù)浙江省經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展水平、醫(yī)?；鸾Y(jié)余和罕見病發(fā)病診治等情況，通過組織專家論證，罕見病醫(yī)療保障病種范圍暫定為戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥。2019年，浙江把苯丙酮尿癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品納入醫(yī)保支付范圍，并明確了罕見病用藥保障的相關(guān)細(xì)則。在商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險方面，“西湖益聯(lián)?！痹O(shè)立了脊髓性肌萎縮癥等三種罕見病專項(xiàng)藥品醫(yī)療保障。納入該項(xiàng)醫(yī)療保障的，扣除年度累計1萬元起付線后按60%比例進(jìn)行給付，年度累計最高支付限額為10萬元。

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　　罕見病防治要堅(jiān)持預(yù)防為主

　　“出生缺陷病種繁多復(fù)雜，共有8000多種，其中相當(dāng)大的比例是罕見病?！眹倚l(wèi)健委婦幼健康司司長宋莉說，目前我國產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)數(shù)量已達(dá)4800多家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)達(dá)到498家，新生兒遺傳代謝病篩查在很多省市的新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)已經(jīng)得到普及。

　　宋莉指出，罕見病要從源頭進(jìn)行防控。我國采取三級預(yù)防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，降低罕見病發(fā)生率。

　　“在90%以上的罕見病得不到解決的情況下，預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略?！眹倚l(wèi)健委副主任于學(xué)軍也表示。