病種多病因復(fù)雜 出生缺陷防控工作如何展開(kāi)
病種多、病因復(fù)雜,出生缺陷防控涉及產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等多個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)科——
誰(shuí)為準(zhǔn)父母把好生育健康關(guān)?
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目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢(xún)師從專(zhuān)業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑。
今年5月21日是第33次全國(guó)助殘日,降低出生缺陷是殘疾預(yù)防的重要內(nèi)容。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏團(tuán)隊(duì)公布的中國(guó)出生人口隊(duì)列研究結(jié)果顯示,我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。
出生缺陷防控工作是如何展開(kāi)的?醫(yī)生在其中扮演什么樣的角色?近日,記者對(duì)此進(jìn)行了采訪(fǎng)。
產(chǎn)科初篩、專(zhuān)科提供咨詢(xún)建議
在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日?qǐng)?bào)》記者采訪(fǎng)中表示,出生缺陷嚴(yán)重影響兒童和家庭的生存和生活質(zhì)量,會(huì)給患兒及其家庭帶來(lái)沉重精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),而產(chǎn)科各亞專(zhuān)科中,產(chǎn)前診斷難度大,挑戰(zhàn)也大。
2020年,出生缺陷防控咨詢(xún)師作為新職業(yè),正式被納入國(guó)家職業(yè)分類(lèi)目錄,但據(jù)了解,目前,我國(guó)這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫(yī)生擔(dān)任。
“出生缺陷防控是一門(mén)非常復(fù)雜的學(xué)科,涉及多個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)科,包括產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等?!眳菚韵颊f(shuō),例如,先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷,她作為產(chǎn)前診治醫(yī)生,只能提供指導(dǎo)意見(jiàn),嬰兒出生后的治療、預(yù)后情況咨詢(xún),需要問(wèn)診小兒心臟外科醫(yī)生。
《出生缺陷防控咨詢(xún)師就業(yè)景氣現(xiàn)狀分析報(bào)告》提及,出生缺陷病種多、病因復(fù)雜,目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。
深圳市兒童醫(yī)院心外科主任醫(yī)師孟保英直言,出生缺陷防控咨詢(xún)師相當(dāng)于發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)栴}的第一站,后續(xù)治療須分診給相應(yīng)的專(zhuān)科醫(yī)生。
“前段時(shí)間,一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病,還患有腭裂,后續(xù)的咨詢(xún)治療就無(wú)法由一個(gè)專(zhuān)科醫(yī)生解決,涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科?!痹诿媳S⒖磥?lái),出生缺陷類(lèi)型繁多,甚至有些胎兒還會(huì)出現(xiàn)多發(fā)畸形情況,因此,出生缺陷防控咨詢(xún)師必須具有專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)知識(shí)背景,且需要具備多學(xué)科交叉融合的知識(shí)體系。
建立出生缺陷三級(jí)防控體系
記者了解到,孕婦在懷孕11~13+6周時(shí),會(huì)進(jìn)行一次B超檢查,通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)和結(jié)構(gòu)檢查,判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。
孕11周以后,則會(huì)通過(guò)唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(cè)(俗稱(chēng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)),判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在21~24周之間,還需要進(jìn)行系統(tǒng)全面的胎兒超聲檢查,俗稱(chēng)“大排畸”,了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。
吳曉霞告訴記者,近年來(lái),產(chǎn)前咨詢(xún)逐漸受到重視,為提高出生人口質(zhì)量,我國(guó)建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級(jí)防控體系。
“出生缺陷防控咨詢(xún)既減少了盲目流產(chǎn)行為,也能讓有出生缺陷的胎兒及時(shí)得到救治。”孟保英表示,通過(guò)產(chǎn)前咨詢(xún),醫(yī)生提前對(duì)胎兒情況有一定了解,對(duì)于出生后要立刻手術(shù)的嬰兒,做好術(shù)前準(zhǔn)備,提高了危重患兒治愈的可能性。
2022年12月1日,陳芳琳(化名)帶著10個(gè)月大的兒子到深圳市兒童醫(yī)院復(fù)診。她是一名高齡產(chǎn)婦,孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒是先天性馬蹄足。
“產(chǎn)前咨詢(xún)時(shí),我告知孕婦,孩子出生后第二周就可以來(lái)醫(yī)院就診。經(jīng)過(guò)保守治療,目前孩子可以站立,且足的外觀(guān)恢復(fù)也達(dá)到了家長(zhǎng)的要求。”該院骨科首席專(zhuān)家唐盛平說(shuō),作為一名專(zhuān)科臨床醫(yī)生,他確實(shí)需要出生缺陷防控咨詢(xún)師配合相關(guān)診斷工作,從遺傳學(xué)、基因?qū)W等角度解釋出生缺陷問(wèn)題。同時(shí),關(guān)于如何檢查、檢查什么內(nèi)容等,家長(zhǎng)也需要咨詢(xún)師的指導(dǎo)。
產(chǎn)前咨詢(xún)涉及醫(yī)學(xué)倫理問(wèn)題
“胎兒具有生命,而有出生缺陷的胎兒去留,與產(chǎn)前咨詢(xún)意見(jiàn)息息相關(guān),準(zhǔn)父母往往依據(jù)醫(yī)生提供的信息作出相應(yīng)判斷、決策?!泵媳S⒈硎荆蛏婕搬t(yī)學(xué)倫理道德問(wèn)題,醫(yī)生無(wú)法代替準(zhǔn)父母做決定。
在面對(duì)咨詢(xún)時(shí),如何把握好客觀(guān)的“度”,保持立場(chǎng)中立,從專(zhuān)業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑,是出生缺陷防控咨詢(xún)師普遍面臨的難題。
“家長(zhǎng)常常問(wèn)我們到底要不要這個(gè)寶寶,我們無(wú)法回答。”孟保英直言,作為咨詢(xún)師,只能把客觀(guān)事實(shí)擺出來(lái),提供疾病的相應(yīng)治療措施、費(fèi)用、成功率等方面信息,將最好的情況、最壞的結(jié)果告訴家長(zhǎng),讓他們綜合考量。
孟保英認(rèn)為,由于為胎兒看診主要是通過(guò)胎兒超聲影像判斷,會(huì)存在偏差,出生后指標(biāo)可能會(huì)與宮內(nèi)指標(biāo)有偏差。因此,與為幼兒看診相比,產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。
對(duì)此,吳曉霞亦有同感。她認(rèn)為,宮內(nèi)檢查具有局限性,且治療情況也會(huì)因個(gè)體差異而有不同。面對(duì)某種具體遺傳疾病,醫(yī)生與孕婦及其家人解釋時(shí),他們常常聽(tīng)不懂,只希望醫(yī)生直接告知“生還是不生”。
談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生,吳曉霞建議,準(zhǔn)媽媽從備孕開(kāi)始,就應(yīng)該盡量減少接觸放射性物質(zhì),不要入住新裝修的房子、使用新車(chē);同時(shí)要有良好的生活習(xí)慣,不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥,需要咨詢(xún)醫(yī)生。此外,若有家族史、不良妊娠史等,需要到醫(yī)院做孕前評(píng)估后再準(zhǔn)備孕育。(工人日?qǐng)?bào)記者 劉友婷)
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