孩子得了癲癇 為什么要查基因?
原標(biāo)題:孩子得了癲癇 為什么要查基因?
“醫(yī)生,孩子有癲癇,做基因檢測顯示SLC2A1基因突變,他爸都沒得這個毛病,咋會是遺傳性癲癇呢?”成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生在接診癲癇患兒時,很多家長都會問到同樣的問題:孩子得了癲癇,為何要建議查基因?
專家解釋,癲癇中的遺傳性是DNA突變所致,并非一定要有家族史,SLC2A1這個基因相關(guān)的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控制,所以一定要遵醫(yī)囑治療。
兒童癲癇發(fā)病率不低 家長一定要重視
癲癇在民間被稱為“羊角風(fēng)”“羊癲瘋”,它是大腦神經(jīng)元異常、過度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒中心醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生藍(lán)明平說,癲癇表現(xiàn)為反復(fù)無熱驚厥發(fā)作,如不自主四肢抽動、意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動。兒童期癲癇的發(fā)病率為0.5-8/1000人每年,這個比例并不低,家長一定要引起重視,如果娃娃有反復(fù)、刻板的異常動作,那需要懷疑癲癇發(fā)作,建議到神經(jīng)內(nèi)科就診。
癲癇病因很多
基因檢測很重要
國際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇的病因分為六大類:遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明,在兒童癲癇中,遺傳因素占有較大比例。
很多家長會困惑:我們家沒人有癲癇,為什么是遺傳?藍(lán)明平說,遺傳病并不一定都有家族史,“遺傳性癲癇”是指遺傳物質(zhì)改變(絕大多數(shù)都是DNA)導(dǎo)致的癲癇,有很多種原因會導(dǎo)致基因改變。所以,當(dāng)醫(yī)生懷疑有遺傳性病因?qū)е碌陌d癇時,會建議基因檢查,尤其是以下人群:家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳性疾病病人;母親既往有多次不明原因流產(chǎn);近親結(jié)婚;癲癇起病年齡早;多種藥物治療效果不好;其他檢查(如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查)提示可能為遺傳性病因等。
拿到報告后
醫(yī)生教你這樣做
藍(lán)明平說,每個人體都存在很多的變異,但多數(shù)變異對人體沒有危害,所以基因報告提示的變異不一定就是致病的,拿到報告后一定要找專科醫(yī)生看診,切記不要自行判斷。
當(dāng)基因檢測明確SLC2A1突變之后,醫(yī)生會建議使用更有效的生酮飲食治療來幫助孩子。
所謂生酮飲食,是高脂肪、低碳水化合物比例飲食,蛋白質(zhì)占的功能比20%-25%,而碳水化合物占有的功能比僅僅是5%-10%,脂肪占有絕大部分比例,達(dá)70%-80%。具體如何做,醫(yī)生會針對病人情況詳細(xì)講解。
藍(lán)明平強(qiáng)調(diào)說,臨床上還有很多的案例,有的基因是有相對特效的藥物來治療,有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情,“所以一定要遵醫(yī)囑?!毕蛞悖ǔ啥既請箦\觀新聞記者 鄧曉洪)
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