國際罕見病日 讓更多“罕見”被“看見”
“鼓一下肚子,疼嗎?好,放松?!?9日,北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科病房內(nèi),醫(yī)生正在為剛剛?cè)朐旱男堖M(jìn)行觸診。病床上的小張來自安徽,只有20歲,卻滿臉“皺紋”,關(guān)節(jié)也呈現(xiàn)腫大狀態(tài)。
每年二月的最后一天是國際罕見病日。當(dāng)日,在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院,罕見病醫(yī)學(xué)科病房正式啟用,小張成為首日入住的兩名患者之一。
“我們在他初二的時候發(fā)現(xiàn)他腳踝上有紅點(diǎn),后來開始出現(xiàn)腳踝、膝蓋腫大,臉上也長了“皺紋”,我們都不知道怎么回事?!毙埖膵寢屨f,為了求醫(yī)看病,小張耽誤了學(xué)業(yè),但是一個醫(yī)院一個說法,一直沒有很好的治療方案。
“小張患的是骨膜增生厚皮病,涉及多個科室,我們通過多學(xué)科會診為他制定了初步治療方案?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師須晉說。
“今天入住到罕見病病房,醫(yī)生、護(hù)士們都特別好,我緊張的心也踏實(shí)下來了?!毙垕寢屨f。
當(dāng)日與小張一同入住病房的另一名患者是來自內(nèi)蒙古的7歲半小朋友丫丫。走進(jìn)病房,丫丫正坐在床上吹氣球。見到記者,丫丫靦腆打起招呼,看上去除了個頭小一點(diǎn),和其他小朋友沒有什么不同。
“丫丫患的是冷炎素相關(guān)周期性綜合征,很小的時候就總是發(fā)燒,一開始還以為是普通感冒,后來確診為罕見病。”談起丫丫的病情,媽媽艾女士數(shù)次哽咽?!斑@里的病房條件很好,醫(yī)生認(rèn)真負(fù)責(zé),希望能找到更好的治療方案?!?/p>
罕見病涉及兒科、心臟、內(nèi)分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚及重癥等多個學(xué)科,患者往往需要穿梭于多個科室。“我們設(shè)立罕見病聯(lián)合門診和??撇》浚康木褪菫榱舜蛲ǜ鱾€科室,通過多學(xué)科診療(MDT)提高診療效率,讓患者就診更方便?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科常務(wù)副主任沈敏說。
治療罕見病、研發(fā)新藥需要醫(yī)生和科研機(jī)構(gòu)等多方不斷創(chuàng)新。“過去需要我們拿書本上的知識應(yīng)用,現(xiàn)在則需要我們?nèi)?chuàng)新、創(chuàng)造?!焙币姴♂t(yī)學(xué)科病房啟用儀式上,北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)這樣勉勵大家。
目前,罕見病醫(yī)學(xué)科病房設(shè)置23張床位,預(yù)計半年后全部啟用。
走出病房,來到門診樓,罕見病義診活動正在進(jìn)行。前來咨詢的患者不少,有的帶著小朋友,有的還拎著行李箱。
“現(xiàn)在都有什么癥狀?”“這個病有遺傳概率,如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測?!薄顒蝇F(xiàn)場,醫(yī)生們耐心詢問癥狀并一一解答疑問。
北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師、國際醫(yī)療部主任田莊說,剛接診的一位患者患的是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變,這個病的藥物氯苯唑酸已納入醫(yī)保,大大減輕了患者負(fù)擔(dān)。
確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。前不久,最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥。目前,超過80種罕見病用藥已納入醫(yī)保藥品目錄。
“一些罕見病可能并沒有那么“罕見”,只是人們對其不了解。”田莊說,要繼續(xù)加強(qiáng)對醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)培訓(xùn),暢通轉(zhuǎn)診渠道,讓更多“罕見”被“看見”。
疾病可以“罕見”,但關(guān)愛不會“罕見”。當(dāng)日,北京協(xié)和醫(yī)院還成立了協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院,針對臨床需求,推動“產(chǎn)學(xué)研用”四位一體創(chuàng)新發(fā)展,通過打造產(chǎn)品創(chuàng)新轉(zhuǎn)化基地、一體化診療服務(wù)平臺,建設(shè)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室和數(shù)據(jù)支持平臺,構(gòu)建罕見病診療研領(lǐng)域新體系、探索新模式,解決罕見病領(lǐng)域的重大科學(xué)問題。北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所聯(lián)合研發(fā)的罕見病人工智能大模型也于當(dāng)日發(fā)布,張抒揚(yáng)說,以科技創(chuàng)新、機(jī)制創(chuàng)新引領(lǐng)推進(jìn)罕見病診療研全面創(chuàng)新,將點(diǎn)亮罕見病患者生命之光。(記者徐鵬航、李恒、宋晨)
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