日前，由復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)等國內(nèi)26個科研單位聯(lián)合開展研究，繪制出了基于36個族群的中國人泛基因組參考圖譜，相關(guān)成果于北京時間今晚(11點)在國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志發(fā)表。這也是我國科學(xué)家首次自主進行本國人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個重大成果。

　　基因研究是當(dāng)代生物學(xué)領(lǐng)域的重要方向，人類的基因組包含了三萬個以上基因在內(nèi)的30多億堿基對，其紛繁復(fù)雜的作用關(guān)系我們目前還知之甚少。從上個世紀(jì)末開始，科學(xué)家聯(lián)合開展人類基因組研究，但鑒于當(dāng)時的技術(shù)條件，只能依據(jù)極少個體描繪出一種簡單化基因組草圖。

　　復(fù)旦大學(xué)教授 徐書華：第一個是當(dāng)時的構(gòu)建，它主要還是代表了以白人基因組信息為重點和主要來源的一個參考圖譜。第二，我們研究人現(xiàn)在的復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異，用一個單一的線性參考基因組，是很難刻畫和判別我們的這些多樣性，我們的基因組特征。

　　隨著科學(xué)進步，泛基因組研究目前成為生命科學(xué)的新方向，相比過去片段化、單一維度的局限，它相當(dāng)于要繪制一幅包含人類全部遺傳信息的全景式多維度圖譜。我國科學(xué)家組團攻關(guān)，力爭使中國在這一前沿領(lǐng)域不再落后于人，這次獨立進行的本土人群泛基因組參考圖譜繪制，科研進度基本與國外持平，有利于建立自主可控的人類基因組資源、培養(yǎng)自己的核心技術(shù)力量。在第一期參考圖譜繪制中，我國科學(xué)家通過引入新技術(shù)新算法，選取有代表性和覆蓋性的樣本，在原有人類基因組的基礎(chǔ)上新獲取了1.9億個堿基對新序列，包含近600萬個變異，對于探究中國人群基因組核心特征具有重大意義。

　　復(fù)旦大學(xué)教授 徐書華：我們說的泛基因組圖譜里面找出來的這些我們中國人比較特異比較新的這些序列，它意味著什么？它的功能是什么？它的表型后果是什么？它的醫(yī)學(xué)后果是什么？我們需要解析，有了我們這樣一張圖形化的多樣化，代表了我們現(xiàn)在正在開展以及未來可能有的更多的核心競爭優(yōu)勢。

　　據(jù)介紹，這項研究有助于更加清晰地揭示中華民族的歷史發(fā)展脈絡(luò)，對于華夏文明探源、族群遺傳演進等研究都有重要價值。而進一步掌握本國人群的遺傳密碼，則在發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和前沿生物技術(shù)，保障人民健康，維護國家安全等各個方面，都有著基礎(chǔ)作用和遠(yuǎn)景意義。

　　(央視新聞客戶端 總臺央視記者 姬強 周培培）