科技日?qǐng)?bào)訊 (記者代小佩)記者1月28日獲悉，中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長(zhǎng)黃荷鳳與該院研究員張靜瀾、徐晨明，聯(lián)合浙江大學(xué)教授張丹、湖南省兒童醫(yī)院/湖南省婦幼保健院教授王華等研究發(fā)現(xiàn)，采用綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)檢測(cè)孕婦血漿中的游離DNA(即cfDNA綜合篩查)，可三合一同時(shí)篩查染色體非整倍體、染色體微缺失和單基因致病變異這三種最主要的人類遺傳變異，將胎兒遺傳病無創(chuàng)篩查檢出率提高了60.7%。相關(guān)成果近日發(fā)表于國(guó)際醫(yī)學(xué)期刊《自然·醫(yī)學(xué)》。

　　在新生兒出生缺陷中，單基因病占比約為7.5%—12%。但目前的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，主要覆蓋的是染色體異常相關(guān)疾病，如染色體非整倍體和染色體微缺失/微重復(fù)綜合征等，并不包含單基因病。為了對(duì)既往研究進(jìn)行驗(yàn)證，并將單基因病納入無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)起了一項(xiàng)多中心前瞻性的觀察性研究，將1090名參與者的cfDNA綜合篩查結(jié)果與產(chǎn)前或產(chǎn)后診斷結(jié)果相比較。

　　團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，cfDNA綜合篩查檢測(cè)出了135名孕婦的基因變異，在876例超聲篩查疑有結(jié)構(gòu)異常的胎兒中，發(fā)現(xiàn)了55例染色體非整倍體、6例染色體微缺失和37例單基因致病變異。研究證實(shí)，cfDNA綜合篩查能將單基因病與染色體異常同時(shí)納入篩查，擴(kuò)展了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測(cè)范圍，同時(shí)使胎兒遺傳病檢出率提高了60.7%，增強(qiáng)了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

　　研究還表明，cfDNA綜合篩查在孕早期篩查胎兒軟骨發(fā)育不全等無癥狀疾病，及影像學(xué)方法不易發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)缺陷方面具有優(yōu)勢(shì)。為了擴(kuò)大該篩查技術(shù)的應(yīng)用范圍，團(tuán)隊(duì)提出了應(yīng)用該技術(shù)的臨床優(yōu)先級(jí)體系，即重點(diǎn)關(guān)注表型嚴(yán)重、早期發(fā)病、發(fā)病率高和檢測(cè)方法學(xué)性能高的疾病。

　　“該項(xiàng)研究最大的創(chuàng)新點(diǎn)在于將單基因病納入了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查范圍。這顯著提高了胎兒遺傳病的檢出率，是遺傳病和出生缺陷防治領(lǐng)域的重要突破?！敝袊?guó)工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)兼醫(yī)學(xué)部主任喬杰評(píng)價(jià)道。